Минздрав включил синдром дупликации участка 15-й хромосомы в перечень редких заболеваний — всего в списке теперь 305 орфанных диагнозов. Канал сообщил об обновлении реестра. За этой сухой цифрой стоит вопрос, который выходит далеко за рамки медицинской статистики.

Синдром возникает из-за лишней копии части 15-й хромосомы. У таких пациентов часто снижен мышечный тонус, задерживается интеллектуальное и двигательное развитие. Нередко присоединяются расстройства аутистического спектра и эпилепсия — судороги обычно стартуют в детстве или подростковом возрасте. Орфанным в России считается заболевание с распространённостью не более 10 случаев на 100 тыс. населения.

Для пациентов это шанс на лекарственное обеспечение за счёт федерального бюджета — раньше терапию приходилось искать самим. Для врачей — повод чаще направлять на генетическое обследование. Для системы здравоохранения — расширение нагрузки: каждый включённый диагноз требует разработки клинических рекомендаций и закупки препаратов. Эксперты отмечают, что число редких болезней растёт ежегодно примерно на 5-7 позиций.

При этом в перечне уже более 300 заболеваний, и львиная доля бюджетов уходит на лечение небольшой группы самых дорогих патологий. Один пациент с орфанным диагнозом обходится государству в суммы от 5 до 50 млн рублей в год. Список расширяется, и вопрос финансирования становится острее с каждым новым пунктом.

Если в вашей семье подозревают генетическое заболевание и нужно понять, какие обследования пройти в первую очередь, разобраться в показаниях поможет искусственный интеллект AiGENDA — объяснит термины человеческим языком и подскажет алгоритм действий. Первый запрос — абсолютно бесплатно. Если пригодится, сами выберете подходящий тариф.