Минздрав России с 2027 года расширит скрининг новорожденных на шесть наследственных заболеваний. Замминистра здравоохранения Евгения Котова сообщила РИА Новости о планах добавить тесты на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типов А/В и болезнь Краббе. Это позволит выявлять редкие генетические патологии на ранней стадии.

Скрининг новорожденных — это анализ крови из пяточки, который берут в первые дни жизни. Раннее выявление генетических отклонений критически важно, так как многие патологии приводят к инвалидности, если лечение начинается после появления симптомов. С апреля 2026 года в программу уже добавили тесты на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Постепенное расширение перечня проверок снижает риск пропуска тяжелых заболеваний.

Какие болезни входят в расширенный скрининг 2027 года? В перечень вошли шесть патологий. Миодистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующую слабость мышц, болезнь Помпе поражает мышечные ткани и сердце, мукополисахаридоз I типа нарушает развитие скелета и внутренних органов. Болезнь Гоше характеризуется накоплением липидов, а болезнь Ниманна — Пика и болезнь Краббе разрушают нервную систему. Обнаружить эти нарушения до проявления клинических признаков помогает анализ генетического материала.

Новые правила вступят в силу в 2027 году. До этого момента проверка младенцев проводится по действующим стандартам. Раннее обнаружение заболеваний позволит врачам назначать поддерживающую терапию, которая замедлит разрушение организма. Родителям не придется добиваться отдельных обследований — все необходимые тесты проведут в роддоме бесплатно.

Планируете рождение ребенка и хотите понимать систему здравоохранения? AiGENDA соберет актуальные данные по программам диагностики, сравнит условия в разных регионах и подскажет, какие анализы входят в бесплатный скрининг. Первый запрос бесплатный.

*Материал не является медицинской консультацией; по вопросам здоровья обратитесь к врачу.