Музыкант Pepel Nahudi встретился с юной фанаткой, страдающей редким генетическим заболеванием — прогерией (синдромом Хатчинсона-Гилфорда). При этой болезни происходят необратимые изменения кожи и внутренних органов из-за ускоренного старения организма.
Врачи-генетики отмечают, что прогерия встречается у одного из 4–8 млн новорожденных. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 13–14 лет, хотя известны случаи, когда больные доживали до 20 лет. На сегодняшний день эффективного лечения не существует, но ведутся исследования с использованием ингибиторов фарнезилтрансферазы и методов генной терапии.
Как сообщает AiGENDA, прогерия впервые была описана в 1886 году британским врачом Джонатаном Хатчинсоном. В 2025 году крупнейшие фармакомпании инвестировали более 1,2 млрд долларов в разработку препаратов для борьбы с редкими генетическими заболеваниями. Читатели могут воспользоваться искусственным интеллектом AiGENDA, чтобы узнать больше о генетике, современных методах лечения или поддержать благотворительные фонды, помогающие пациентам с орфанными болезнями.
